Tầm soát di truyền và tiền căn gia đình trước khi mang thai
Phần lớn các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh. Tuy vậy, một số yếu tố trong gia đình hoặc môi trường sống có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Biết sớm giúp bạn được tư vấn, chuẩn bị và theo dõi tốt hơn.
Nên hỏi bác sĩ về nguy cơ di truyền khi nào?
Bộ Y tế nêu các yếu tố nguy cơ cao cần được tư vấn và chuyển lên tuyến trên khám, tốt nhất từ khi chưa có thai:
- Tuổi mẹ từ 35 trở lên.
- Từng có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường.
- Gia đình có người bị dị tật hoặc bệnh di truyền.
- Từng tiếp xúc với hóa chất độc hại, thuốc gây dị dạng thai, tia xạ (kể cả chất độc da cam).
- Vợ chồng quá trẻ, béo phì, hoặc từng sẩy thai liên tiếp, thai chết lưu.
- Người mẹ từng nhiễm vi rút, vi khuẩn, ký sinh trùng có thể ảnh hưởng thai (như rubella, các nhiễm khuẩn lây qua đường tình dục).
- Đang dùng một số thuốc (an thần, chống co giật, chống sốt rét…).
CDC (Hoa Kỳ) cũng nêu các lý do nên tư vấn di truyền: tiền sử gia đình, từng sẩy thai nhiều lần hoặc có con mất sớm, hiếm muộn, hoặc từng có bệnh di truyền, dị tật ở lần có thai trước.
Những xét nghiệm trước khi có thai
Bộ Y tế khuyến khích cả vợ và chồng khám sức khỏe, trong đó có xét nghiệm để xác định:
- Yếu tố di truyền (đột biến nhiễm sắc thể hoặc đột biến một gen).
- Nhóm máu ABO và yếu tố Rh: sự không tương hợp giữa mẹ và con có thể ảnh hưởng thai.
- Thalassemia (tan máu bẩm sinh, gồm thể α và β): một bệnh di truyền về máu. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen, con có thể bị bệnh nặng, vì vậy nên xét nghiệm trước khi có thai.
Nếu có bất thường, bạn sẽ được chuyển đến cơ sở chuyên khoa để tư vấn.
Sàng lọc trước sinh khi đã mang thai
Khi đã có thai, các xét nghiệm và siêu âm giúp phát hiện sớm một số dị tật và bất thường nhiễm sắc thể. Xem bài Lịch khám thai.
Từ ngày 01/7/2026, Bộ Y tế ban hành danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc trước sinh (70 bệnh, gồm bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau; thalassemia; các dị tật cấu trúc thai như dị tật tim, khe hở môi và vòm miệng, dị tật ống thần kinh; và một số bệnh di truyền khi có tiền sử cá nhân hoặc gia đình). Việc sàng lọc là tự nguyện.
Hỗ trợ chi phí (theo Nghị định 168/2026/NĐ-CP): gói sàng lọc trước sinh gồm 4 bệnh cơ bản (hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, thalassemia), Nhà nước hỗ trợ theo chi phí thực tế tối đa 900.000 đồng. Từ 01/7 đến 31/12/2026, phụ nữ mang thai thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, bảo trợ xã hội, thôn đặc biệt khó khăn, hoặc xã vùng dân tộc thiểu số, miền núi, biên giới, hải đảo được dùng gói này miễn phí. Từ 01/01/2027, tất cả phụ nữ mang thai được hưởng hỗ trợ. Hãy hỏi cơ sở y tế gần bạn.
Kết quả sàng lọc “nguy cơ cao” có nghĩa là gì?
Kết quả sàng lọc cho biết nguy cơ, chưa phải chẩn đoán. Nếu có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn thêm và có thể chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán xác định. Hãy hỏi kỹ bác sĩ và cùng gia đình bình tĩnh quyết định.
Chuẩn bị trước khi đi tư vấn
- Vẽ sơ đồ gia đình (bố mẹ, anh chị em, họ hàng): ai bị bệnh gì, mất ở tuổi nào.
- Ghi lại lần có thai trước: tuổi thai, kết quả, dị tật, thai lưu.
- Mang kết quả xét nghiệm, siêu âm cũ.
- Danh sách thuốc đang dùng.
Xem thêm: Khám và kiểm soát bệnh nền trước khi mang thai.
Thông tin trên trang mang tính giáo dục sức khỏe chung, không thay thế tư vấn của bác sĩ.